Автор фото, Мария Медем/BBC
Эйми пью Бернард, сколько себя помнит, никогда не нуждалась в большом количестве сна. Сейчас она обычно ложится около 22:00 и просыпается примерно в 04: 30.
«Я уже совсем не хочу спать. Не могу просто лежать в постели», — говорит она.
Иногда Бернард, профессор иммунологии в Университете Колорадо, не может сразу заснуть. Тогда ей удается поспать часов пять.
Возможно, самое удивительное, что на следующий день Бернард обычно все равно чувствует себя полным энергии. Она выгуливает собаку, час интенсивно тренируется в спортзале, а к 08:00 успевает поработать еще полтора часа.
Друзья удивляются, как много Бернард успевает сделать, почти не высыпаясь. Но в ее семье это нормально — так же мало спят ее отец и брат.
Конечно, большинству из нас нужно больше сна. Согласно последнему обзору исследований, проведенному Национальным фондом сна США, взрослым в возрасте от 26 до 64 лет в среднем требуется от семи до девяти часов сна в день.
Почему эта потребность у людей настолько разнится-загадка, над которой ученые работают уже давно. Однако за последние несколько лет они обнаружили множество причин, по которым на это влияет генетика.
От редких мутаций, которые есть у таких людей, как Бернард, до сотен гораздо более распространенных генетических вариантов — вот почему некоторым людям не хватает сна.
В будущем эти открытия могут помочь защитить тех, кто не может долго спать, от некоторых негативных последствий недосыпания.
Первые подсказки
В 2019 году Бернард узнала о вероятной причине своей необычной способности мало спать.
Исследовательская группа из Калифорнийского университета в Сан-Франциско обнаружила генетическую мутацию, связанную с продолжительностью сна у людей. Люди, у которых была эта мутация, ложились спать в обычное время, но просыпались очень рано — нередко после четырех-шести часов ночного сна. Отправив исследователям образец крови, Бернард выяснила, что также принадлежит к этой группе.
Это редкое наследственное заболевание называется семейным естественным коротким сном (FNSS). С тех пор было обнаружено еще несколько мутаций, связанных с этим заболеванием.
Одна из самых больших загадок FNSS заключается в том, что люди с таким расстройством, кажется, чувствуют себя совершенно нормально, когда так мало спят, говорит руководитель исследовательской группы, молекулярный биолог Йин-Хуэй Фу. Почему именно так происходит, ученые до сих пор выясняют.
Есть интересные свидетельства того, что генетические вариации, связанные с FNSS, могут не только вызывать короткий сон, но и защищать людей с таким расстройством от его негативных последствий. Например, от ухудшения памяти.
В одном из экспериментов 2019 года под руководством Фу мышам была введена мутация, связанная с FNSS. Исследователи обнаружили, что мыши с соответствующим генетическим вариантом не только меньше спали, но и, по-видимому, были защищены от нарушений памяти.
Другое исследование показало, что мыши с некоторыми из этих вариантов генов реже болели аналогом болезни Альцгеймера.
В 2014 году международная группа исследователей изучила пару разнояйцевых близнецов, один из которых имел мутацию, связанную с коротким сном, а другой — нет. Оказалось, что Близнец с этой мутацией регулярно спал примерно на час меньше своего брата.
Также исследователи выяснили: когда обоим Близнецам не давали спать в течение 38 часов, у Близнеца с мутацией было примерно на 40% меньше случаев ухудшения работоспособности, чем у его брата.
Исследователи также обнаружили интересные различия в характере сна близнецов.
Хотя близнец с мутацией спал меньше, продолжительность его фазы сна без быстрых движений глаз (non-REM) была почти такой же, как у его брата.
Эта фаза охватывает, в частности, медленноволновой, или «глубокий», сон. Это может означать, что в некотором смысле он получал больше пользы от тех часов, которые ему все же удавалось поспать.
Фармацевтические перспективы
Однако исследования в этой области продолжаются, и они чрезвычайно важны, подчеркивает Фу.
В последние годы растет интерес к тому, как можно использовать знания об этих генетических вариациях, чтобы помочь людям.
В фармацевтической отрасли надеются, что открытия, связанные с людьми, которым нужно мало сна, однажды помогут создать препараты для лечения расстройств или, например, позволят военнослужащим обходиться меньшим количеством сна.
Для этого ученым необходимо не только четко определить, защищают ли эти генетические варианты людей, которые мало спят, от негативных последствий, но и точно понять, как они это делают. Без такой информации можно создать препарат с непредсказуемыми побочными эффектами.
«Нужно понимать, как это работает, — говорит Фу. — Вы же не хотите спать меньше, а через 10, пять или 20 лет заболеть болезнью Альцгеймера, Паркинсона или раком».
Автор
