Мутации генов BRCA1 и BRCA2 обычно считают причиной развития рака молочной железы у женщин. Однако и для мужчин они представляют серьезную опасность.

Каждый раз, когда Пит Пассанісі пристегивал ремень безопасности в машине, он чувствовал дискомфорт. Там, где ремень слева касался его груди, возникала боль.

Сначала он думал, что потянул мышцу. Или что это — изжога. Но в конце концов родные убедили его тщательно ощупать грудь, и он обнаружил несколько шишек, мелких и жестких, как леденцы.

В декабре 2011 года Пассанісі, которому тогда было 66, сделал биопсию в местной больнице в Лейк-Сент-Луис (штат Миссури, США) и на следующий день после Рождества узнал, что шишки — это онкология, вторая стадия рака молочной железы.

Ему провели мастэктомию (удаление грудной железы), а чуть позже — лімфаденектомія (удаление лимфоузлов).

«Ремень безопасности спас ему жизнь», — говорит Энни, дочь Пассанісі.

Через несколько месяцев после операции отца 27-летняя женщина узнала, что и сама является носителем того же гена, что мутирует, который вызвал развитие рака у Пита Пассанісі.

Сегодня Энни проходит регулярные обследования, в частности МРТ и маммографию. «Если ген проявит себя, она узнает об этом на ранней стадии», — говорит Пит.

Мутации гена BRCA2 значительно повышают риск развития рака молочной железы и яичников.

Гены BRCA1 и BRCA2 — гены-супрессоры опухолей, они отвечают за починку поврежденных генов. Когда они перестают это делать правильно, в ДНК возникает все больше ошибок, что в конечном итоге ведет к раку.

Диагноз Пита Пассанісі помог его дочери Энни узнать, что она также является носителем гена BRCA2

Риск мутаций генов BRCA1 и 2 одинаков для женщин и мужчин, но мужчины в 10 раз реже проходят такое обследование.

Одна из причин — общее ошибочное представление о том, что такие гены равнозначны рака молочной железы (а многие мужчины уверены, что в них нет ткани молочной железы).

Конечно, у мужчин меньше таких тканей, чем у женщин, и следовательно, ниже риск развития рака молочной железы, даже если в них есть ген BRCA2.

Дело, однако, в том, что с мутациями этого гена связаны и другие опасности.

Во-первых, они представляют риск для детей мужчины, у которого есть такой поврежденный ген.

Вероятность того, что мужчина передаст мутировавший ген своим детям, равна 50%, как и в случае с женщинами.

Если дочери такого человека унаследуют эту мутацию, то до 70 лет шансы на развитие рака молочной железы у них — от 50 до 85%.

«Если бы большее число мужчин согласились пройти проверку, они помогли бы женщинам в своих семьях принять меры и начать регулярные обследования», — объясняет Джули Ране Нангіа, директор клиники предупреждения рака молочной железы в Бейлорському медицинском колледже в Хьюстоне (штат Техас).

Но дело не только в том, как мутация гена влияет на организм женщин. Согласно одним из последних исследований, у тех мужчин, которые имеют ген BRCA2, вдвое более высокие шансы заболеть раком простаты, чем у тех, кто не имеет такого гена.

Гены BRCA1 и BRCA2 традиционно связывают с женским раком молочной железы. Но их можно найти и у мужчин

12% мужчин с метастатическим раком предстательной железы — носители мутаций гена BRCA. И этот процент выше, чем у женщин с раком молочной железы, у которых также есть этот ген.

Рак простаты у носителей BRCA2 гораздо чаще имеет более агрессивный характер.

«Я считаю, что мы должны обследовать людей с раком простаты на мутации генов, чтобы избежать ситуации, когда хирург предлагает: «давайте подождем и посмотрим», — отмечает Стивен Нерод, онколог, руководитель отдела исследования рака молочной железы в Университете Торонто (Канада).

«Консервативный подход к лечению рака предстательной железы у мужчин с мутацией гена BRCA противопоказан», — объясняет специалист.

В среднем только 39% мужчин с мутацией гена BRCA2 могут прожить более пяти лет после диагноза «рак простаты». Хотя это, конечно, очень зависит от уровня медицины в стране, где вы живете.

Впрочем, для мужчин с раком простаты и поврежденным BRCA2 есть гораздо более эффективные виды лечения, чем для остальных пациентов с раком предстательной железы. И если начать лечение рано, то прогноз — оптимистический.

Чем шире будут обследования мужчин с целью выявить мутации гена, то легче диагностировать рак на ранних стадиях развития.

Рус Ілз, генетик, изучающий злокачественные опухоли в Институте исследования рака в Лондоне, недавно руководивший исследованием рисков развития рака простаты у пациентов с геном BRCA2.

Он призывает всех мужчин с таким геном после 40 лет регулярно сдавать анализ крови (тест на ПСА), чтобы держать под контролем состояние простаты.

Обследование на наличие мутаций BRCA2 позволяет понять степень риска и как можно раньше выявить заболевание

В Великобритании, например, все еще официально рекомендуют пройти генетический тест на мутации гена BRCA только членам семей с историей заболевания раком простаты, молочной железы или яичников.

Никаких превентивных мер не предусмотрено.

Но такие меры могли бы изменить ложное представление о том, что мутации гена BRCA повышают риск только для женщин, отмечает Джули Ране Нанг.

Терапевты не рекомендуют то, в чем сами не очень разбираются.

Однако генетические исследования становятся доступнее и дешевле, и есть надежда, что все больше людей будут проходить обследование.

Сегодня немало кампаний привлекают внимание к проблеме рака груди у мужчин

Такие генетические тесты в коммерческих клиниках можно сделать даже без направления врача. Их стоимость — примерно 250 долларов США.

Конечно, у таких тестов есть и свои минусы. Их результаты должен проанализировать генетик, в противном случае их могут неправильно интерпретировать.

Вы можете быть носителем гена, который связывают с тем или иным заболеванием, но это не означает, что это заболевание у вас обязательно будет.

Джули Ране Нангіа мечтает о том дне, когда генетические тесты с разъяснением результатов включат бесплатных услуг системы здравоохранения — независимо от того, или есть семейная история заболевания.

Тогда у таких людей, как дочь Пита Пассанісі, будет больше шансов оставаться здоровыми в течение жизни.

«С одной стороны, я чувствую вину и угрызения совести за то, что передал Энни этот ген, — делится Пот. — Но с другой стороны, я рад, что ей стало известно о нем».

«Это дает возможность пристально следить за состоянием здоровья и заранее найти нужных людей, которые помогут», — добавляет мужчина.

Прочитать оригинал этой статьи на английском языке можно на сайте BBC Future.

Хотите поделиться с нами своими жизненными историями? Напишите о себе на адрес questions.ukrainian@bbc.co.uk и наши журналисты с вами свяжутся.

Хотите получать главное в мессенджер? Подписывайтесь на наш Telegram или Viber!

Также на эту тему

  • Общество
  • Рак
  • Здоровья

ОСТАВЬТЕ КОММЕНТАРИЙ

Please enter your comment!
Please enter your name here