«Лай глубоко глухой, — сказал нам доктор. И в этот момент казалось, что все застыло, как будто время и пространство просто исчезли». Пабло Гарригос и Альмудена Веласко получили такие ужасные новости о своей дочери Лайе, когда ей было всего несколько месяцев.
Они были ошеломлены в тот момент, но это была не последняя новость.
Лайя была не просто глухой, у нее также были задержки в развитии. Она не достигла детских стадий развития — таких как способность переворачивать или удерживать голову.
В конце концов, после нескольких раундов обследований стало ясно, что у Лайи очень редкое заболевание — состояние или болезнь, которая поражает менее 50 из 10 000 человек.
По данным Испанской федерации редких заболеваний x заболеваний (FEDER), в мире известно около 7000 редких заболеваний, и еще 2000 до сих пор не задокументированы.
Глобальная комиссия по прекращению диагностических поездок для детей с редкими заболеваниями оценивает, что во всем мире пациенты в среднем ждут диагноза пять лет.
Скорость, с которой Лайя была диагностирована, необычна — ее родители связывают это со смесью удачи и готовности врачей.
Даже когда редкому заболеванию дают имя, это не всегда приводит к лечению или даже терапии, поскольку эти условия мало изучены.
Семьи говорят, что им обычно приходится самим справляться с ситуацией, что часто означает горы документов, поиск финансирования и бессонные ночи.
Это история Пабло и Альмудены.
Первые признаки
Супруги, родом из Испании, жили в Бельгии, где беременность, После повторного теста с тем же результатом врачи направили девочку к отоларингологу (ЛОР-специалисту).
Только когда вернулись к педиатру за результатами, стало понятно, что это серьезная проблема. Врач объяснил, что тест показал глубокую глухоту Лай.
Мы искали информацию, мы были связаны с ассоциациями в Бельгии, что нам очень помогло. Мы разговаривали со многими семьями, и они рассказывали нам о кохлеарных устройствах и имплантах, — вспоминает Альмудена.
На этом этапе, по словам Пабло, ситуация казалась более яркой.
Мы видели [глухих] детей, которые ходили в школу, в университет, которые овладели языком — это было потрясающе, — говорит он.
Сначала пара пошла к педиатру, потому что Лайя сильно сосала грудь, ей не хватало сил держать голову или переворачиваться.
Сначала врачи объяснили эти проблемы гипотонией — снижением мышечного тонуса и отсутствием стимула к движению, что связано с глухотой — и отправили ее на физиотерапию.
Когда это не сработало, пара начала собственные поиски.
«Все пропало»
Нейропедиатр провел ряд обследований, чтобы исключить вирусные и генетические патологии. В конце концов она пришла к выводу, что у Лай был синдром KARS1, ультраредкое состояние.
Синдромы KARS вызваны дефектом в гене KARS1, который заставляет клетки вырабатывать недостаточно энергии. Он поражает нервную систему и такие органы, как мозг, глаза и печень.
Симптомы различаются, но церебральный паралич является наиболее распространенным, инвалидность.
Лайя не может двигаться, питается через трубку и легко рвет. Из-за этого родителям приходится постоянно следить за тем, что она набирает вес и имеет достаточно энергии для развития.
Во время нашего двухчасового видео разговора пара постоянно внимательно следит за Лайей, часто возвращаясь, чтобы проверить ее состояние.
Говорят, что она растет, но болезнь также прогрессирует с ней.
«Время имеет значение»
Во время поиска дополнительной информации супруги нашли группу поддержки в Facebook для семей, воспитывающих детей с ультракрасными заболеваниями.
Хотя они наткнулись на много научных работ, они не смогли найти никакого клинического исследования по KARS1.
Затем они решили обратиться к как можно большему количеству генетиков.
Они [генетики] понимают, что родители в отчаянии и чувствуют себя исследовательские центры по всему миру в разработке генной терапии и терапии для борьбы с синдромами Карса.
Их первоначальная цель — собрать около 290 000 долларов США за четыре года исследований. Пока нам удалось собрать 60 000 долларов.
«Лайе не повезло — она унаследовала одну мутацию от отца и одну от матери. Вместе они вызывают дисфункциональность обеих копий гена», — объясняет д-р Перес де Кастро.
Д-р Перес де Кастро объясняет, что в таких случаях может применяться генная терапия, которая заключается в «замене и введении функциональной копии в клетки». Но когда мутация создает нежелательные функции, ее нужно тщательно корректировать, добавляет он.
Даже при оптимальных условиях и неограниченном финансировании для достижения чего-либо могут потребоваться годы исследований и лабораторных испытаний.
Они надеются, что их усилия также помогут «другим детям с той же болезнью однажды воспринять это как нормальное заболевание».
